шпаргалка

11 Наследование, сцепленное с полом. Гемофилия. Дальтонизм

[ Назад ]

B2BContext Дать объявление





Признаки, наследуемые через половые X- и Y- хромосомы, получили название сцепленных с полом. У человека признаки, наследуемые через Y-хромосому, могут быть только у лиц мужского пола, а наследуемые через X-хромосому, - у лиц как одного, так и другого пола. Особь женского пола может быть как гомо-, так и гетерозиготной по генам, локализованным в X-хромосоме. А рецессивные аллели генов у нее проявляются только в гомозиготном состоянии. Поскольку у особей мужского пола только одна X-хромосома, все локализованные в ней гены, даже рецессивные, сразу же проявляются в фенотипе. Такой организм часто называют гомозиготным.



У человека некоторые патологические состояния сцеплены с полом. К ним относится, например, гемофилия. Аллель гена, контролирующий нормальную свертываемость крови (Н), и его аллельная пара - ген гемофилии h находятся в X-хромосоме. Аллель Н доминантен, аллель h - рецессивен, поэтому если женщина гетерозиготна по этому гену (XHXh), гемофилия у нее не проявляется. У мужчины только одна X-хромосома. Следовательно, если у него в X-хромосоме находится аллель Н, то он и проявляется.



Если же X-хромосома мужчины имеет аллель h, то мужчина страдает гемофилией: X-хромосома не несет генов, определяющих механизмы нормального свертывания крови.



Естественно, что рецессивный аллель гемофилии в гетерозиготном состоянии находится у женщин даже в течение нескольких поколений, пока снова не проявляется у кого-либо из лиц мужского пола. Женщина, страдающая гемофилией, может родиться лишь от брака женщины, гетерозиготной по гемофилии, с мужчиной, страдающим гемофилией. Ввиду редкости этого заболевания, такое сочетание маловероятно.



Аналогичным образом наследуется дальтонизм, то есть такая аномалия зрения, когда человек путает цвета, чаще всего красный с зеленым. Нормальное цветовосприятие обусловлено доминантным аллелем, локализованным в X-хромосоме. Его рецессивная аллельная пара в гомо- и гетерозиготном состоянии приводит к развитию дальтонизма.



Отсюда понятно, почему дальтонизм чаще встречается у мужчин, чем у женщин: у мужчин только одна X-хромосома, и если в ней находится рецессивный аллель, детерминирующий дальтонизм, он обязательно проявляется. У женщины две X хромосомы: она может быть как гетерозиготной, так и гомозиготной по этому гену, но в последнем случае будет страдать дальтонизмом.

Б) Белки, их роль в организме.



1. Состав молекул белков. Белки— органические вещества, в состав молекул которых входят углерод, водород, кислород и азот, а иногда — сера и другие химические элементы.



2. Строение белков. Белки — макромолекулы, состоящие из десятков, сотен аминокислот. Разнообразие аминокислот (около 20 видов), входящих в состав белков.



3. Видовая специфичность белков — различие белков, входящих в состав организмов, относящихся к разным видам, определяемое числом аминокислот, их разнообразием, последовательностью соединения в молекулах белка. Специфичность белков у разных организмов одного вида — причина отторжения органов и тканей (тканевой несовместимости) при их пересадке от одного человека другому.



4. Структура белков — сложная конфигурация молекул белков в пространстве, поддерживаемая разнообразными химическими связями — ионными, водородными, ковалентными. Естественное состояние белка. Денатурация — нарушение структуры молекул белков под влиянием различных факторов — нагревания, облучения, действия химических веществ. Примеры денатурации: изменение свойств белка при варке яиц, переход белка из жидкого состояния в твердое при построении пауком паутины.



5. Роль белков в организме:



— каталитическая. Белки — катализаторы, увеличивающие скорость химических реакций в клетках организма. Ферменты — биологические катализаторы;



— структурная. Белки — элементы плазматической мембраны, а также хрящей, костей, перьев, ногтей, волос, всех тканей и органов;



— энергетическая. Способность молекул белков к окислению с освобождением необходимой для жизнедеятельности организма энергии;



— сократительная. Актин и миозин — белки, входящие в состав мышечных волокон и обеспечивающие их сокращение вследствие способности молекул этих белков к денатурации;



— двигательная. Передвижение ряда одноклеточных организмов, а также сперматозоидов при помощи ресничек и жгутиков, в состав которых входят белки;



— транспортная. Например, гемоглобин — белок, входящий в состав эритроцитов и обеспечивающий перенос кислорода и углекислого газа;



— запасающая. Накопление белков в организме в качестве запасных питательных веществ, например в яйце, молоке, семенах растений;



— защитная. Антитела, фибриноген, тромбин — белки, участвующие в выработке иммунитета и свертывании крови;



— регуляторная. Гормоны — вещества, обеспечивающие наряду с нервной системой гуморальную регуляцию функций организма. Роль гормона инсулина в регуляции содержания сахара в крови.



КАТЕГОРИИ:

Network | английский | архитектура эвм | астрономия | аудит | биология | вычислительная математика | география | Гражданское право | демография | дискретная математика | законодательство | история | квантовая физика | компиляторы | КСЕ - Концепция современного естествознания | культурология | линейная алгебра | литература | математическая статистика | математический анализ | Международный стандарт финансовой отчетности МСФО | менеджмент | метрология | механика | немецкий | неорганическая химия | ОБЖ | общая физика | операционные системы | оптимизация в сапр | органическая химия | педагогика | политология | правоведение | прочие дисциплины | психология (методы) | радиоэлектроника | религия | русский | сертификация | сопромат | социология | теория вероятностей | управление в технических системах | физкультура | философия | фотография | французский | школьная математика | экология | экономика | экономика (словарь) | язык Assembler | язык Basic, VB | язык Pascal | язык Си, Си++ |