Генетическая детерминация свойств поведения 2
Нервно-психические заболевания генетической природы. К настоящему времени известно более 80 заболеваний, связанных с определенными генетиче¬скими дефектами. И хотя очевидно, что наследственная информация влияет па развитие психопатологических симптомов, конкретные механизмы этого влия¬ния в большинстве случаев остаются неизвестными.
Определенные виды расстройств высшей нервной деятельности связывают стремя типами генетических аномалий.
1. Аномалии, связанные с рецессивными генами, возникают в результате дефици¬та определенного фермента в печени. Типичным примером такого рода забо¬левания служит фепилкетопурия, которая в поведении проявляется в форме задержки умственного развития, а иногда сопровождается эпилептическими припадками и психозами. Данное заболевание обусловлено изменением гене¬тического кода в одном участке хромосомы.
2. Аномалии, связанные с доминантными генами, в заболевании проявляются при особых условиях или стрессах. Ярким примером может служить хорея Гет-тингтона, которая начинается обычно в возрасте 30-40 лет (дегенерация коры и базальпых ганглиев) и проявляется в непроизвольных движениях, непра¬вильной подергивающейся походке, характерных гримасах, замедленной, нев¬нятной речи, ухудшении памяти, повышенной раздражительности, депрессии, слабоумии.
Сходны с этой болезнью и такие наследственные заболевания нервной систе¬мы, как болезнь Альцгеймера и болезнь Паркипсоиа (дрожательный паралич), Допускают, что такую же природу имеют шизофрения (грубое расстройство интеллектуальной деятельности) и маниакально-депрессивные психозы. Вы¬сокая наследственная предрасположенность к шизофрении не вызывает со¬мнения. Риск заболевания шизофренией у детей, где один из родителей болен шизофренией, 10- 15 и 35-40%, если больны оба родителя. Существуют дан¬ные о высокой наследственной предрасположенности к эпилепсии, основным симптомом которой являются судорожные припадки.
3. Аномалии, связанные с хромосомными аберрациями, заключающимися в до¬бавлении или утрате целой хромосомы или ее части. Типичным примером та¬кого заболевания служит болезнь Дауна, выражающаяся в задержке умствен¬ного и психического развития. Больной имеет 47 хромосом вместо 46, свойст¬венных нормальному человеку. Наличие лишней хромосомы обусловливает синтез избыточного количества фермента, необходимого для построения бел¬ков головного мозга.
Группу заболеваний с ранним нарушением интеллекта объединяют под терми¬ном «олигофрения». При этом хромосомные мутации могут выражаться в измене¬нии числа хромосом, их структуры или краткого изменения гаплоидного набора. И всегда они сопровождаются тяжелыми формами умственной отсталости в соче¬тании с различными пороками развития.
Л. Г. Романова и Л. Г. Калмыкова (1981) выдвинули гипотезу о генетической природе психических болезней. Они полагают, что доминантные мутации должны приводить к поражению или дисфункции строго ограниченных структур мозга. Приуроченность данного психического дефекта к определенным жестким мозго¬вым системам дает возможность понять не только моз¬говые механизмы психических расстройств, но и опреде¬ленные аспекты нормального поведения.
Генетика свойств нервных процессов. Первым, кто обратил внимание па необходимость изучить генетиче¬скую природу свойств основных нервных процессов (их силы, уравновешенности и подвижности), был И. П. Павлов в процессе разработ¬ки им физиологической базы для определения типов нервной системы животных.
Исследования позволили вычленить эффект отдельного гена, вносящего ос¬новной вклад в формирование порога нервно-мышечной возбудимости, а также установить его идентичность с определенным локусом хромосомы. Более того, эти же гены участвуют в наследственной детерминации пороговых характеристик
нервной системы в делом. У видов, пород и рас животных, имеющих высокую нервно-мышечную возбудимость, наблюдали и более высокую пищевую возбуди¬мость и более высокие показатели силы возбуждения. Основой такой общности генетических механизмов могут быть функциональные или структурные особен¬ности клеточных мембран и связанных с ними ферментов, определяющих харак¬тер протекания внутриклеточных процессов (В. В. Попомаренко, 1970).
Генетическая детерминация особенностей обучения. Выведены линии крыс, различающихся по обучаемости в сложном лабиринте: способные крысы ориен¬тировались лучше по пространственным ориентирам, а неспособные — по зри¬тельным. Большое значение при этом имеет характер мотивации: способные кры¬сы сильнее мотивируются голодом, а неспособные — в защитно-оборонительных ситуациях.
Вклад каждой из скрещиваемых линий в свойства обучаемости конкретного поколения и особи неодинаков. М. П. Садовникова-Кольцова (1928) предположи¬ла наличие у крыс трех групп генов, детерминирующих способность к обучению:♦ гены двигательной активности;♦ гены эмоции страха;♦ гены ориентировочно-исследовательского инстинкта.
Генотип и анатомические особенности мозга. Благодаря трансплантации по¬явилась возможность экспериментального изменения массы мозга. Пересадка аф¬риканской рыбке-теляпии среднего мозга от донора увеличила общую массу моз¬га реципиента и одновременно улучшила ее интеллектуальные способности: рыбка успешно выполняла задачи по различению и переделке сигнального значения раздражителей, что до операции делала с трудом.
К настоящему времени получено значительное число убедительных аргумен¬тов, которые позволили приписывать особую роль структурам гишюкамна в про¬цессах обучения и памяти. В процессе начальных этапов обучения в нейронах гин-иокампа наблюдается более интенсивное включение меченых белков (Р. Хиден, 1972). Ухудшение способности к обучению соответственно связывают с наруше¬нием синтеза специфических белков нервной ткани (типа 5-100). Если в наслед¬ственной обусловленности структурных признаков и способности к обучению участвуют общие гены, то генетическая изменчивость одного из признаков повле¬чет за собой изменения и в уровне проявления второго. Оказалось, что изменчи¬вость синапсов па клетках гишюкамна значима для наследственно обусловленно¬го уровня активации этих нейронов. Причем число окончаний мшистых волокон па депдритах пирамидных клеток находится в определенной связи со способно¬стью мышей к образованию оборонительных условных рефлексов. Между чис¬лом терминален на базальпых депдритах и уровнем осуществления условных рефлексов существует высокая отрицательная корреляция. Высокий уровень условно-рефлекторной деятельности коррелирует с многочисленностью синап¬сов на апикальных депдритах пирамид гишюкамна. Последнее связывают с тем, что создаются лучшие условия для проявления состояния длительной активации гишюкамна, что обеспечивает его участие в процессах обучения и запоминания.
Гипотеза нейроэндо-кринной регуляции реализации генетиче¬ской информации: вто¬ричные посредники и стероидные гормоны представляют собой интеграцию функций нервной и эндокринной систем на молекуляр-ном уровне.
Генотип и нейрохимия мозга. Наследование свойств обучаемости по материн¬ской линии позволяет обратить внимание па значение не только ядерного аппара¬та нервных клеток, но и всего цитоилазматического со-держимого. Реализация генетической информации, зако¬дированной в молекуле ДНК в ядре нервной клетки, осу¬ществляется при непосредственном участии химических факторов самой цитоплазмы клетки. Помимо широко известных первичных химических посредников-нейроме-диаторов, с помощью которых информация передается к нервной клетке и активирует ее в соответствии с прису¬щей ей собственной генетической программой, в настоя¬щее время в самостоятельную категорию метаболиче¬ских факторов выделены вторичные посредники (мес-сенджеры).
В. В. Пономарепко (1970) предложила гипотезу нейроэндокринной регуляции процесса реализации генетической информации, согласно которой вторичные по¬средники и стероидные гормоны представляют собой интеграцию функций нервной и эндокринной систем на молекулярном уровне. Возможность регуляции активно¬сти генов в нервной системе возрастает в эволюции за счет увеличения как иейро-нальных, так и гормональных звеньев этой регуляции, а также онтогенетического влияния на эти звенья, включая весь приобретенный индивидуальный опыт
Определенные виды расстройств высшей нервной деятельности связывают стремя типами генетических аномалий.
1. Аномалии, связанные с рецессивными генами, возникают в результате дефици¬та определенного фермента в печени. Типичным примером такого рода забо¬левания служит фепилкетопурия, которая в поведении проявляется в форме задержки умственного развития, а иногда сопровождается эпилептическими припадками и психозами. Данное заболевание обусловлено изменением гене¬тического кода в одном участке хромосомы.
2. Аномалии, связанные с доминантными генами, в заболевании проявляются при особых условиях или стрессах. Ярким примером может служить хорея Гет-тингтона, которая начинается обычно в возрасте 30-40 лет (дегенерация коры и базальпых ганглиев) и проявляется в непроизвольных движениях, непра¬вильной подергивающейся походке, характерных гримасах, замедленной, нев¬нятной речи, ухудшении памяти, повышенной раздражительности, депрессии, слабоумии.
Сходны с этой болезнью и такие наследственные заболевания нервной систе¬мы, как болезнь Альцгеймера и болезнь Паркипсоиа (дрожательный паралич), Допускают, что такую же природу имеют шизофрения (грубое расстройство интеллектуальной деятельности) и маниакально-депрессивные психозы. Вы¬сокая наследственная предрасположенность к шизофрении не вызывает со¬мнения. Риск заболевания шизофренией у детей, где один из родителей болен шизофренией, 10- 15 и 35-40%, если больны оба родителя. Существуют дан¬ные о высокой наследственной предрасположенности к эпилепсии, основным симптомом которой являются судорожные припадки.
3. Аномалии, связанные с хромосомными аберрациями, заключающимися в до¬бавлении или утрате целой хромосомы или ее части. Типичным примером та¬кого заболевания служит болезнь Дауна, выражающаяся в задержке умствен¬ного и психического развития. Больной имеет 47 хромосом вместо 46, свойст¬венных нормальному человеку. Наличие лишней хромосомы обусловливает синтез избыточного количества фермента, необходимого для построения бел¬ков головного мозга.
Группу заболеваний с ранним нарушением интеллекта объединяют под терми¬ном «олигофрения». При этом хромосомные мутации могут выражаться в измене¬нии числа хромосом, их структуры или краткого изменения гаплоидного набора. И всегда они сопровождаются тяжелыми формами умственной отсталости в соче¬тании с различными пороками развития.
Л. Г. Романова и Л. Г. Калмыкова (1981) выдвинули гипотезу о генетической природе психических болезней. Они полагают, что доминантные мутации должны приводить к поражению или дисфункции строго ограниченных структур мозга. Приуроченность данного психического дефекта к определенным жестким мозго¬вым системам дает возможность понять не только моз¬говые механизмы психических расстройств, но и опреде¬ленные аспекты нормального поведения.
Генетика свойств нервных процессов. Первым, кто обратил внимание па необходимость изучить генетиче¬скую природу свойств основных нервных процессов (их силы, уравновешенности и подвижности), был И. П. Павлов в процессе разработ¬ки им физиологической базы для определения типов нервной системы животных.
Исследования позволили вычленить эффект отдельного гена, вносящего ос¬новной вклад в формирование порога нервно-мышечной возбудимости, а также установить его идентичность с определенным локусом хромосомы. Более того, эти же гены участвуют в наследственной детерминации пороговых характеристик
нервной системы в делом. У видов, пород и рас животных, имеющих высокую нервно-мышечную возбудимость, наблюдали и более высокую пищевую возбуди¬мость и более высокие показатели силы возбуждения. Основой такой общности генетических механизмов могут быть функциональные или структурные особен¬ности клеточных мембран и связанных с ними ферментов, определяющих харак¬тер протекания внутриклеточных процессов (В. В. Попомаренко, 1970).
Генетическая детерминация особенностей обучения. Выведены линии крыс, различающихся по обучаемости в сложном лабиринте: способные крысы ориен¬тировались лучше по пространственным ориентирам, а неспособные — по зри¬тельным. Большое значение при этом имеет характер мотивации: способные кры¬сы сильнее мотивируются голодом, а неспособные — в защитно-оборонительных ситуациях.
Вклад каждой из скрещиваемых линий в свойства обучаемости конкретного поколения и особи неодинаков. М. П. Садовникова-Кольцова (1928) предположи¬ла наличие у крыс трех групп генов, детерминирующих способность к обучению:♦ гены двигательной активности;♦ гены эмоции страха;♦ гены ориентировочно-исследовательского инстинкта.
Генотип и анатомические особенности мозга. Благодаря трансплантации по¬явилась возможность экспериментального изменения массы мозга. Пересадка аф¬риканской рыбке-теляпии среднего мозга от донора увеличила общую массу моз¬га реципиента и одновременно улучшила ее интеллектуальные способности: рыбка успешно выполняла задачи по различению и переделке сигнального значения раздражителей, что до операции делала с трудом.
К настоящему времени получено значительное число убедительных аргумен¬тов, которые позволили приписывать особую роль структурам гишюкамна в про¬цессах обучения и памяти. В процессе начальных этапов обучения в нейронах гин-иокампа наблюдается более интенсивное включение меченых белков (Р. Хиден, 1972). Ухудшение способности к обучению соответственно связывают с наруше¬нием синтеза специфических белков нервной ткани (типа 5-100). Если в наслед¬ственной обусловленности структурных признаков и способности к обучению участвуют общие гены, то генетическая изменчивость одного из признаков повле¬чет за собой изменения и в уровне проявления второго. Оказалось, что изменчи¬вость синапсов па клетках гишюкамна значима для наследственно обусловленно¬го уровня активации этих нейронов. Причем число окончаний мшистых волокон па депдритах пирамидных клеток находится в определенной связи со способно¬стью мышей к образованию оборонительных условных рефлексов. Между чис¬лом терминален на базальпых депдритах и уровнем осуществления условных рефлексов существует высокая отрицательная корреляция. Высокий уровень условно-рефлекторной деятельности коррелирует с многочисленностью синап¬сов на апикальных депдритах пирамид гишюкамна. Последнее связывают с тем, что создаются лучшие условия для проявления состояния длительной активации гишюкамна, что обеспечивает его участие в процессах обучения и запоминания.
Гипотеза нейроэндо-кринной регуляции реализации генетиче¬ской информации: вто¬ричные посредники и стероидные гормоны представляют собой интеграцию функций нервной и эндокринной систем на молекуляр-ном уровне.
Генотип и нейрохимия мозга. Наследование свойств обучаемости по материн¬ской линии позволяет обратить внимание па значение не только ядерного аппара¬та нервных клеток, но и всего цитоилазматического со-держимого. Реализация генетической информации, зако¬дированной в молекуле ДНК в ядре нервной клетки, осу¬ществляется при непосредственном участии химических факторов самой цитоплазмы клетки. Помимо широко известных первичных химических посредников-нейроме-диаторов, с помощью которых информация передается к нервной клетке и активирует ее в соответствии с прису¬щей ей собственной генетической программой, в настоя¬щее время в самостоятельную категорию метаболиче¬ских факторов выделены вторичные посредники (мес-сенджеры).
В. В. Пономарепко (1970) предложила гипотезу нейроэндокринной регуляции процесса реализации генетической информации, согласно которой вторичные по¬средники и стероидные гормоны представляют собой интеграцию функций нервной и эндокринной систем на молекулярном уровне. Возможность регуляции активно¬сти генов в нервной системе возрастает в эволюции за счет увеличения как иейро-нальных, так и гормональных звеньев этой регуляции, а также онтогенетического влияния на эти звенья, включая весь приобретенный индивидуальный опыт